Детская больница Университета Лома Линда в Лома Линда, Калифорния, США, недавно провела первую процедуру новой генной заместительной терапии младенцу, который показал положительный результат на спинальную мышечную атрофию (СМА). СМА — главный генетический убийца детей в возрасте до двух лет, и лечение потенциально обеспечивает бессимптомную жизнь пациенту.
Врачи Детской больницы заявили, что новая лекарственная терапия Золгенсма — это революция в неврологической педиатрической помощи.
«Эта терапия представляет для нас новую возможность вмешаться и изменить долгосрочные перспективы детей, и иногда, если мы сможем начать лечить болезнь вовремя, мы сможем полностью восстановить их здоровье», — сказал Дэвид Михельсон, руководитель отделения детской неврологии и директор педиатрической ассоциации мышечной дистрофии Детской больницы. «Эта терапия — шанс восстановить здоровье пациента».
Маленькому пациенту был поставлен диагноз СМА в рамках программы скрининга новорожденных в штате Калифорния. Несмотря на то, что в первые недели жизни ребенок казался совершенно здоровым, медицинская бригада работала на опережение времени, чтобы лечить пациента до появления первых симптомов. Исследования показали, что младенцы, которые получают терапию как можно быстрее после постановки диагноза, имеют лучшие результаты, чем те, кто получает отсроченное лечение.
СМА — редкое генетическое заболевание, из-за которого мышцы человека со временем ослабевают и становятся меньше. У младенца это влияет на развитие, включая ползание, ходьбу, сидение и контроль головы. Тяжелые типы СМА поражают мышцы, используемые для глотания и дыхания, и при отсутствии лечения приводят к зависимости от аппарата ИВЛ и высокому риску смерти.
По словам Майкельсона, невролога пациента, существует четыре типа СМА. Эти типы различаются по своей степени тяжести и по возрасту, в котором они проявляются в организме человека. СМА типа I, наиболее распространенная из тяжелых форм, может проявляться у младенцев уже в возрасте трех месяцев и часто к двум годам приводит к летальному исходу.
Новая терапия включает в себя один из трех одобренных препаратов для лечения СМА у детей до двух лет и является единственным вариантом лечения однократной дозой для пациентов со СМА. Больницы по всей стране только начинают предоставлять эту терапию соответствующим пациентам, так как лечение было одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в мае 2019 года.
Михельсон сказал, что он и его команда пока не знают точно, как лечение повлияет на пациента.
«Мы можем не знать, насколько мы помогли, поскольку мы смогли вылечить его до того, как у него появились симптомы», — сказал Майкельсон. «В лучшем случае у него никогда не разовьются симптомы болезни».
Шеанн Брэндон, Университет Здоровья Лома Линда
Первоначальная версия этой истории была размещена на сайте новостей Университета Здоровья Лома Линда.
По материалам Adventist Review