Этот прорыв способен изменить жизнь множества детей и взрослых пациентов, страдающих от гемофилии.
Центр передового опыта по лечению гемофилии (LLUH) теперь предлагает HEMGENIX, первую генную терапию гемофилии B, одобренную Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США, а также «dirloctocogene samoparvovec», передовую генную терапию второго поколения для лечения гемофилии A. Этот прорыв способен изменить жизнь огромного количества детей и взрослых пациентов, страдающих от этих изнурительных заболеваний.
Гемофилия — это генетическое заболевание, которое нарушает способность крови сворачиваться и на протяжении долгого времени меняет жизнь людей, страдающих этим заболеванием. Из-за неконтролируемого кровотечения гемофилия может превратить незначительные травмы в серьезный риск для здоровья. Это заболевание часто называют «королевской болезнью» из-за его распространенности среди потомков королевы Великобритании Виктории, согласно данным Национальной медицинской библиотеки. Королева Виктория была носителем гемофилии — генетического заболевания, которое влияет на способность крови сворачиваться, что приводит к обильному кровотечению даже при незначительных травмах. Это заболевание обычно передается по наследству через Х-хромосому, поэтому от него страдают в основном мужчины, в то время как женщины обычно являются носителями. Из-за неконтролируемого кровотечения гемофилия может превратить незначительные травмы в серьезный риск для здоровья.
Традиционно лечение гемофилии требует от пациентов частых инфузий препаратов, повышающих свертываемость крови. Это часто означает многократные самостоятельные инъекции каждую неделю для предотвращения опасных эпизодов кровотечения — режим, который может быть как болезненным, так и ограничивающим.
HEMGENIX позволяет организму пациента вырабатывать собственные недостающие факторы свертывания крови. Это одноразовое лечение включает в себя трехчасовую инфузию, которая доставляет модифицированный ген в печень, обеспечивая естественную выработку факторов свертывания крови.
«HEMGENIX доказал свою эффективность для пациентов, — говорит Акшат Джайн, доктор медицинских наук, директор отделения наследственных расстройств кровообращения в Детском медицинском центре Университета Лома Линда. «Он повышает уровень фактора свертывания крови с менее чем 1 % до примерно 30-40 %, что является значительным улучшением. В то время как нормальный диапазон составляет 55 % и выше, такое повышение значительно снижает частоту и тяжесть эпизодов кровотечения, позволяя пациентам вести практически нормальный образ жизни».
Пациенты могут гулять, заниматься спортом и работать без постоянного страха перед угрожающим жизни кровотечением.
18-летний Эдгар Лариос, больной гемофилией, рассматривает возможность проведения генной терапии. «Моя жизнь кардинально изменится, ведь мне не придется постоянно делать сотни инъекций и я смогу вести более активный образ жизни, не опасаясь кровотечения», — говорит Лариос.
LLUH построил свою программу таким образом, чтобы финансовые барьеры не препятствовали доступу к этой меняющей жизнь терапии, поскольку многие пациенты полагаются на Medicare или Medicaid.
«Комплексный подход нашего центра включает в себя обширную инфраструктуру и протоколы безопасности для проведения генной терапии», — говорит Джайн. «Мы являемся одним из немногих центров в США и единственным в Инленд-Эмпайр, который предоставляет этот передовой метод лечения».
Линда Ха, Loma Linda University Health
Оригинальная статья была опубликована на сайте Университета здоровья Лома Линда
По материалам ANN